클라인펠터 증후군 환자가 너무 많다

 

 

 이건 클라인펠터 증후군 환자의 대표적인 모습이라고 할 수 있는 몸이다.

 

 그래서 이게 뭘까? 모르고 보면 그냥.. 어디서나 볼 수 있는 뚱남이라고 생각할 수 있을 것이다.

 

 클라인펠터 증후군(Klinefelter Syndrome, KS)이라는 건 남성에게만 나타나는 염색체 이상 질환이다.

 

 남성의 염색체 조합이 XY라는 건 다들 알고 있을 것이다. 여자는 XX이고. 그런데 염색체 조합이 일반적인 XY가 아니라 XXY처럼 추가적인 X염색체를 가지는 상태가 있다. 이게 바로 클라인펠터 증후군이다.

 1942년 미국의 의사 해리 클라인펠터(Harry Klinefelter)에 의해 처음 보고되었다고 한다. 그래서 클라인펠터 증후군이다.


 원인이 뭘까?

 우선은 염색체 이상. 클라인펠터 증후군은 유전적인 상태이다. 하지만 유전은 되지 않는다. 난자나 정자가 형성될 때 발생하는 염색체 비분리 오류로 인해 발생하는 현상이기 때문이다.
 대부분의 클라인펠터 증후군 환자는 47개의 염색체(XXY)를 가지지만, 드물게 추가 X염색체가 더 많은 형태(XXXY)나 모자이크형(일부 세포는 정상 XY, 일부는 XXY)으로 나타나는 경우도 있다.

 

 아무튼 염색체 장애이다.


 그럼 증상은 뭘까?
증상은 사람마다 다르게 나타난다. 특히 성장 단계별로 특징이 변화한다. 증상이 약하거나 눈에 띄지 않아 진단되지 않는 경우도 매우 흔하다.

 증상은 아래와 같다.

신체적 증상
- 키가 크고 팔과 다리가 길다.
- 근육량이 적고 체지방이 상대적으로 많다(특히 가슴과 엉덩이 부위). 😱 😱 😱 😱 😱 😱
- 유방 비대(여성형 유방, Gynecomastia). 😱 😱 😱 😱 😱 😱
- 생식기가 상대적으로 작거나 발달이 덜 될 수 있음(고환과 음경 크기 감소). 😱 😱 😱 😱 😱 😱
- 얼굴과 몸의 체모가 적음.

호르몬 관련 증상
- 테스토스테론 수치가 낮아 사춘기 발달 지연(2차 성징 미약). 😱 😱 😱 😱 😱 😱
- 불임(정자 생성이 거의 없거나 없음). 😱 😱 😱 😱 😱 😱
- 골다공증 위험 증가.

인지 및 심리적 증상
- 언어 및 학습 장애(읽기와 쓰기 등).
- 주의력 결핍 및 실행 기능의 어려움.
- 감정 표현의 어려움, 우울증이나 불안증의 위험 증가.
- 자존감 저하.

 

 보면 알 수 있겠지만, 어디서 한 번쯤은 봤을 증상이다. 주변에 이런 증상이 없는 남자가 없을 정도다. 다들 하나쯤은 가지고 있을 터. 그렇다고 해서 그남들 모두가 클라인펠터 증후군은 아니겠지만, 한 번쯤은.. "혹시 나도?"하고 의심해볼 가치가 있을 것이다.

의학적으로 남성성에 문제가 있는 건데.. 안 고칠 건가? 그럼 남자도 여자도 아닌 제 3의 성별 오메가로 살아가던지. 그거야 본인 자유 아닌가. 근데 주인장이라면 고쳤을 것 같다. 물론 주인장의 염색체는 XX이므로 클라인펠터 증후군 따위가 있을 가능성은 없다.

진단은 이렇게 할 수 있다.

염색체 분석 : 핵형 검사(Karyotype analysis)를 통해 XXY를 확인.
호르몬 검사 : 테스토스테론 수치 감소와 FSH, LH 수치 증가 확인.

 그런데 안타깝게도 클라인펠터 증후군은 완치할 수 없다.

 그래도 증상을 완화하고 삶의 질을 개선하기 위해 치료를 받을 수는 있을 것이다. 특히 2세를 꿈꾸고 있다면 당장 병원으로 달려가야 한다. 그 전에 평범한 대인관계라도 맺을 수 있을지 의문이다만....

 어쨌든 치료 방법은 이런 게 있다.

호르몬 대체 요법(HRT)
- 테스토스테론 주사나 젤을 사용해 2차 성징 발달 촉진, 골밀도 유지, 근육량 증가.

언어 및 학습 치료
- 학습 장애가 있는 경우 개별화된 교육 프로그램 제공.
- 언어 치료로 의사소통 능력 향상.

생식 관련 치료
- 생식 능력을 원하는 경우 정자를 추출하는 방법(Micro-TESE) 시도.
- 보조생식기술(IVF 등) 활용.

정신건강 지원
- 심리 상담과 정서적 지원으로 우울증, 불안감 극복.

외과적 치료
- 여성형 유방이 심한 경우 유방 축소 수술 시행.


 클라인펠터 증후군 환자의 삶의 질은 적절한 진단과 치료를 받으면 상당히 개선된다고 한다. 여유증이 있는 경우 삶의 질은 더욱 크게 개선되지 않을까 싶다. 진격의 거인에 나오는 거인도 아니고.. 흉부에 징그럽게 커다란 지방 덩어리를 달고 출렁거리며 움직이는 남자는... 상당히 별로인 모습이 아닌가.

 

 게다가 실제로 건강에도 위협이 될 수 있다. 진단되지 않거나 치료를 받지 못하는 경우, 낮은 테스토스테론 수치와 관련된 합병증(심혈관 질환, 당뇨병, 골다공증 등) 위험이 증가할 수 있다고 한다.

 유병률이 약 500~1,000명 중 1명 꼴이라는데, 이게 결코 적은 수치는 아니다. 꽤 흔한 염색체 이상 질환이라고 할 수 있다. 그러나 진단되지 않은 사례가 많아 실제 유병률은 더 높을 것으로 보인다.